近日，泰州四院医学检验科万振洲主任团队参与研发的新型突变检测技术——“Ribonucleotide-Modified Primer Overlapping Blocker longation(PROBE) Assay for Highly Specific Mutation Detection”，该研究成果正式发表于国际TOP期刊 《Analytical Chemistry》（影响因子：7.4）。
攻克低丰度突变检测难题
单核苷酸变异是自然界中最常见的遗传变异类型，与众多疾病的发生发展密切相关。在临床检测中，如何从大量野生型基因背景中精准捕捉到微量的低频突变是一项较难攻克的技术瓶颈。 万振洲主任团队与复旦大学附属公共卫生临床中心张驰宇教授团队长期合作，成功研发出PROBE检测方法。该方法创新性地结合了RNase H2介导的核糖核苷酸引物特异性切割与PNA/LNA阻断探针介导的竞争性抑制双重机制，实现了对突变模板的选择性扩增和对野生型模板扩增的高效抑制。 研究数据显示，PROBE方法完全抑制野生型模板扩增，检测灵敏度达到每反应200拷贝，在模拟样本中可稳定检出0.1%的低丰度突变，展现出卓越的检测性能。
临床验证，表现优异
为验证PROBE方法的临床实用性，研究团队针对中国人群常见的ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671两个单核苷酸多态性位点开发了检测试剂盒，并在107份口腔拭子样本中进行了临床评估。结果显示，PROBE方法对ADH1B rs1229984的检测准确率达100%；对ALDH2 rs671的检测准确率达99.1%，高于Sanger测序的98.1%。结果表明，PROBE技术在临床单核苷酸多态性分型检测中具有显著快速、特异和低成本的优势。
深耕科研，厚积薄发
复旦大学附属公共卫生临床中心在职博士赵勇娟是该论文的第一作者，泰州四院医学检验科严蓓蓓、赵秀丽和安徽理工大学硕士研究生王紫嫣是该论文的共同作者，她们深度参与课题的样本收集、数据整理与临床验证工作，体现了医院“临床需求导向科研创新”的生动实践。2025年1月，该团队还曾在Lancet Microbe（影响因子20.9）发表关于HIV-1重组毒株研究的通讯文章。
赋能精准医疗未来
PROBE检测方法的成功研发，不仅为单核苷酸变异的精准检测提供了全新工具，更为肿瘤液体活检、产前诊断、病原体耐药突变监测等场景提供了可靠的低丰度突变检测方案。该技术具备多重检测拓展潜力，有望在个性化医疗和疾病早筛领域发挥重要作用。 泰州四院党委书记江灿华表示，医院将持续深化与复旦大学、上海交大医学院等高端科研团队的长效合作，依托前沿科研力量赋能老年医学、感染免疫、慢病筛查等特色专科发展，推动创新成果落地临床，以高质量医学科研守护区域群众健康。
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